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循环肿瘤DNA检测研究新进展
陈欢 , 韩鑫涛 , 魏佳 , 刘嘉男 , 王国庆 , 刘万建 , 田永帅 , 孟宪瑛 , 王振新
doi:  10.19756/j.issn.0253-3820.211106
循环肿瘤DNA (Circulating tumor DNA,ctDNA)是源自于肿瘤的一种无细胞DNA (Cell free DNA,cfDNA),可能携带与原发肿瘤相同的致癌突变和基因改变。因此,ctDNA有望作为癌症的无创监测生物标志物。研发ctDNA分析新方法可促进用于癌症诊断、预后评估、疗效监测和遗传/表观遗传异常研究的液体活检技术的发展。在过去的几十年中,基于聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、二代测序(Next-generation sequencing,NGS)等传统的DNA检测技术已被广泛应用于临床样本中ctDNA检测。近来,研究者针对传统DNA检测技术灵敏度较低的问题,研发了多种高性能ctDNA生物传感器用于分析癌症患者血液样本中的ctDNA,为其高灵敏检测提供了新的技术手段。本文综述了ctDNA的分析方法,尤其是近五年来ctDNA生物传感器研究的新进展,探讨了其进入实际临床应用需要解决的技术挑战,为研发癌症液体活检新方法提供了参考。
关键词: 循环肿瘤DNA, 分子标志物, 液体活检, 生物传感器, 评述